Resultados Precisos, de Alta Qualidade
O laboratório, a equipe e os processos da Color geram resultados confiáveis.
Peça o seu
Como obter o kit da Color?
Para fazer seu teste genético com o kit da Color Genomics,
entre em contato com a CEOGEN.
Cobertura e Precisão
- A Color realizou um estudo cego para determinar a validade de seu teste. Mais de 500 amostras foram estudadas, e todas as variantes genéticas foram detectadas com mais de 99% de precisão.
- O laboratório Color é certificado pelo CAP (Colégio Norte-Americano de Patologistas) e pela CLIA (Lei de Segurança e Qualidade de Laboratórios Clínicos), e utiliza tecnologia de ponta, incluindo tubos com código de barras 2D e robôs avançados que manuseiam amostras líquidas, a fim de garantir a integridade de todos os resultados.
- A qualidade de cada uma das amostras é verificada diversas vezes conforme o progresso do processo de sequenciamento e interpretação.
- Um profissional médico certificado analisa todos os resultados antes da liberação.
- Especificações:
- Sequenciamento completo e grandes rearranjos de todos os 30 genes;
- Profundidade mínima de leitura: 20X (>99% a >50X)
- Profundidade mediana de leitura: 250X (até >1000X)
- Cobertura intrônica: +/- 20bp, além de tiling intrônico
Classificação das Variantes
- Os cientistas da Color, qualificados com Ph.D. e M.D., utilizam ferramentas de última geração para classificar as variantes de acordo com as diretrizes do ACMG (Colégio Norte-Americano de Medicina Genética e Genômica).
- Todas as variantes relatadas (patogênicas, possivelmente patogênicas e variantes de significância incerta – VUS) são confirmadas por uma segunda tecnologia, como CGH (Hibridização Genômica Comparativa) baseada em microarranjos, sequenciamento por método de Sanger ou MLPA.
- VUS e variantes possivelmente patogênicas são revisadas a cada seis meses, conforme atualização da literatura médica disponível e do conhecimento científico. A maioria das VUS não é prejudicial, e, em caso de novas informações, o paciente será contatado.
Aconselhamento Genético
A Color oferece a você e a seus pacientes acesso gratuito à nossa equipe amplamente qualificada de consultores em genética para responder quaisquer dúvidas sobre os resultados dos seus pacientes.
Tempo para Obtenção do Resultado
O tempo médio é de normalmente 3 a 4 semanas a contar do dia em que recebemos a amostra do paciente no laboratório, mas esse prazo pode variar dependendo dos dados de cada amostra.
Genes Analisados pelo Teste da Color
O Teste da Color analisa os genes mais importantes cujas mutações podem aumentar o risco do paciente desenvolver câncer de mama, colorretal, melanoma, ovário, pâncreas, próstata, estômago e útero.
* Observe que as diretrizes de pesquisa e avaliação de genes associados a câncer de próstata hereditário ainda são recentes. A Color manterá você atualizado caso surjam novas informações relacionadas aos seus resultados.
** São analisadas apenas posições que conhecidamente impactam o risco de câncer: CDK4: apenas chr12:g.58145429-58145431 (códon 24) é analisado, EPCAM: apenas grandes deleções e duplicações, incluindo a extremidade 3’ do gene, são analisadas, GREM1: apenas duplicações na região reguladora a montante são analisadas, MITF: apenas chr3:g.70014091 (incluindo c.952G>A) é analisado, POLD1: apenas chr19:g.50909713 (incluindo c.1433G>A) é analisado, POLE: apenas chr12:g.133250250 (incluindo c.1270C>G) é analisado.
*** PMS2: Os éxons 12-15 não são analisados.
